Кожен із подружжя при вступі в шлюб мріє про те, що рано чи пізно в їхньому будинку лунатиме дзвінкий сміх малюка.
Однак не всім судилося пізнати, що таке бути батьками. Безплідні пари сьогодні (на жаль !!!) не рідкість. Проте медична наука постійно розробляє і впроваджує в практику нові інформативні методики, що дозволяють виявити точну причину захворювання. І дослідження каріотипу - одна з них.

Порушення в генетичному матеріалі одного з подружжя (або відразу в обох) нерідко призводить до безпліддя. При цьому будь-якої особливої ​​клінічної картиною такі зміни не виявляються.

Що таке каріотип людини
Всі живі організми на землі відрізняються не тільки зовні. Для кожного виду характерний певний, властивий тільки йому, набір хромосом, що отримав назву каріотип. В каріотипі людини - 46 хромосом. 44 (або 22 пари) - це аутосоми, які присутні в соматичних клітинах і є однаковими у чоловіків і у жінок. І 2 - це статеві хромосоми, які визначають стать людини. У жінки статеві хромосоми одного типу (ХХ), у чоловіка - різних (ХY). Відповідно, жіночий каріотип - 46, ХХ; чоловічий каріотип - 46, ХY.

Хромосомний набір містить всю генетичну інформацію про свого володаря. Він залишається незмінним протягом усього життя людини. Каріотип майбутньої дитини несе в собі половину генетичної інформації від батька, і половину - від матері.

Каріотипування - необхідне обстеження при безплідді
Найчастіше дослідження каріотипу проводять при безплідді в тому випадку, коли інші причинні фактори були виключені. Але останнім часом все частіше дане дослідження призначається як обов'язкова при комплексному обстеженні, так як генетичний дефект може поєднуватися з іншими причинами, і грати серед інших фатальну роль. Адже саме порушення в будові і кількості хромосом найчастіше призводять до неможливості зачаття і порокам плода.

Дослідження каріотипу відноситься до групи цитогенетичних методів. Виділяють 2 види кариотипирования:
• пренатальне - дослідження хромосомного набору плода;
• вивчення генетичного матеріалу пацієнта.

показання

Основними показаннями до дослідження каріотипу є:
• наявність в анамнезі 2 і більше мимовільних викиднів;
• безпліддя;
• олигозооспермия;
• необструктивная форма азооспермії

• первинна (або вторинна) аменорея;
• завмерла вагітність;
• випадки дитячої смертності на першому році життя або народження в родині мертвої дитини;
• народження дитини з вродженими поєднаними вадами;
• затримка розвитку малюка (як фізичного, так і розумового;
• генетичні захворювання у батьків і близьких родичів;
• підозра на генетичну патологію за наявними зовнішніми ознаками (наприклад: специфічна форма черепа, пальців рук, аномалії зовнішніх статевих органів, очей, носа і т.д.);
• обстеження донорів генетичного матеріалу.

Каріотип: відхилення від норми
Каріотип закладається на початкових стадіях формування організму. І вже тоді може статися неправильна закладка кариотипа. У разі, коли збої виникають в процесі оогенезу або сперматогенезу відповідно у жінки і в чоловіка освіти (при гаметогенезе) у майбутніх батьків, генетичний матеріал зиготи, який надходить від батьків, уже пошкоджений. І як тільки така зигота починає ділитися, всі клітини отримують «бракований» каріотип.

Найчастіше зародки з «неправильним» кариотипом гинуть на маленьких термінах вагітності. Це відбувається через наявність у них різних поєднаних вад, при яких неможливий подальший розвиток. У жінки відбувається викидень. В деяких випадках (їх частка становить 1,5-2%), плід все ж виживає, і вагітність закінчується народженням дитини з аномальним каріотипом. При цьому вже в перші години життя визначаються ознаки вроджених генетичних аномалій, що призводить до необхідності дослідження каріотипу такого малюка.

До основних генетичним аномалій відносяться:
• хвороба Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Едвардса;
• синдром Клайнфельтера;
• синдром Шерешевського - Тернера;
• синдром котячого крику;
• полісоміі по X хромосомі.

До порушень каріотипу ставляться так само зміни, що зачіпають безпосередньо структуру хромосом:
• транслокации - перебудови, що відбуваються між різними хромосомами, і які характеризуються переносом фрагмента однієї хромосоми на іншу;
• делеции - втрата хромосомою певної ділянки;
• інверсії - розворот фрагмента хромосоми на 180 °;
• дуплікації - поява додаткової копії певної ділянки хромосоми, яка може розташовуватися безпосередньо за дупліціруемим ділянкою, або в іншому місці цієї ж хромосоми, або зовсім в іншій хромосомі.

Підготовка до каріотипуванням
Аналіз не варто здавати на голодний шлунок. За 3-4 тижні до його проведення варто виключити прийом антибактеріальних препаратів.
Рекомендується в день аналізу не проходити іншого обстеження, включаючи лабораторні тести, що вимагають суворої підготовки.

проведення кариотипирования
Пацієнту роблять забір крові, з якої в подальшому виділяються лімфоцити. Біологічний матеріал аналізується на стадії, коли клітина вступає в процес ділення. Для цього клітини поміщають у пробірку і стимулюють, щоб запустити механізми мітозу. Через кілька днів, коли можна розглянути хромосоми, процес зупиняють (для цього використовують певні речовини).

Клітини поміщають на предметне скло, забарвлюють за допомогою спеціальних барвників і розглядають під світловим мікроскопом. Така методика дослідження дозволяє розглянути структурні особливості хромосом, їх форму та розміри, наявність неоднорідних зон і місць знаходження перетяжок.
Отримане в мікроскопі зображення фіксується за допомогою фотоапарата (для отримання більш точної картини - кілька разів). Далі знімки вивчаються і аналізуються.
Щоб отримати максимально достовірний результат, досліджується каріотип декількох клітин (11 або 13).

Отримані результати вивчають фахівці генетики. Якщо в каріотипі обох портерів (або одного) виявляються які-небудь відхилення, фахівець визначає, чи є вона причиною безпліддя. У разі позитивної відповіді, щоб мінімізувати дію даного чинника і позбутися від діагнозу «безпліддя», для даної пари складається індивідуальна схема подальших дій.
Якщо ризик вроджених аномалій у майбутнього малюка залишається високим, рекомендується при настанні вагітності провести дослідження генетичного матеріалу плода. Дана процедура проводиться на ранніх термінах, є високоінформативної і дозволяє не допустити народження дитини з комплексними, важкими і навіть не сумісними з життям пороками.
Пренатальна діагностика буває декількох видів:

Неінвазивна - включає в себе УЗД плоду і біохімічне дослідження крові на присутність в ній специфічних маркерів. Всі ці методи є безпечними, проте не дають можливості «побачити» каріотип дитини.
Інвазивна - включає в себе паркан генетичного матеріалу плода (наприклад, навколоплідних вод, пуповинної крові) за допомогою проникнення в матку. Дана методика дозволяє досліджувати каріотип і виявити генетичні захворювання майбутньої дитини. Через ризик ускладнень, інвазивне втручання проводиться тільки за наявності показань.