Їх називають сонячними дітьми, вони приносять батькам багато світлої радості і самого великого горя. Діти з синдромом Дауна можуть народитися в абсолютно будь-якій сім'ї. Навіть якщо до цього народжувалися здорові діти, все одно є ймовірність, що клітини при діленні дадуть збій, і каріотип (набір хромосом) новонародженого буде представлений 47 хромосомами замість належних 46. При цьому хромосоми останньої 21-ї пари будуть абсолютно однаковими. Звідси і назва діагнозу - трисомия 21. Нині виявити синдром Дауна дозволяють маркери хромосомної патології плода. Інакше кажучи, це ознаки, за якими лікар може передбачити, народиться дитина здоровою чи ні.

Головні види маркерів
Ознак синдрому Дауна досить багато. Необхідно відразу зазначити, що не варто панікувати, якщо раптом лікар написав про наявність одного з них. Навіть якщо маркерів буде декілька, дитина з великою часткою ймовірності зможе народитися здоровою. Отже, основні фізичні патології плода можна розглянути на УЗД. Головна ознака - це збільшення комірного простору.

На 10-12 тижні ширина шийної складки не повинна перевищувати 2,5-3 мм. Однак якщо перевищення присутня, то нічого страшного. Навіть якщо товщина становитиме близько 9 мм, все одно ймовірність народження дитини з синдромом Дауна не буде 100% -ної. При незначних перевищеннях ймовірність патології мінімальна.

Дуже часта ознака хромосомної патології плода, якого лякаються майбутні мами, - реверсивний рух крові в пуповині. Це дійсно досить серйозне порушення, яке може привести до руйнування плода. Разом з тим на малих термінах вагітності реверсивний кровотік може бути виявлений помилково. Він може проходити не по самій артерії, а по порожнистим венах, де він цілком може існувати без шкоди для дитини. У той же час при подібних підозрах варто частіше приходити на огляд.

Зовнішні маркери патології плода на більш пізніх термінах вагітності можуть бути наступними: наявність маленького підборіддя, прискорене серцебиття, плоска перенісся, «монгольський» епікантус. Звичайно, впливають на постановку діагнозу та інші аномалії, які можуть визначити досвідчені лікарі. Особлива форма ручок, ніжок, особи, потилиці - все це може бути додатковою ознакою синдрому Дауна. При дослідженні потрібно звертати увагу на наявність кісти пуповини, набряклість спини, довжину носових кісток.

Що стосується хімічних показників, то лікарі традиційно вивчають рівень білка РАРР-А. У нормі у вагітних жінок концентрація білка підвищується, тому його низький рівень може свідчити про розвиток синдрому Дауна та інших патологій.

УЗД - перший етап обстеження
Ультразвукове дослідження проводиться як в 10-12 тижнів, так і на більш пізніх термінах вагітності. Звичайно, головним чином воно спрямоване на виявлення завмерлою або позаматкової вагітності. Але якщо, наприклад, є загроза появи дитини з синдромом Дауна, то лікар-ехоскопіст загострює увагу саме на цьому.

При підозрах на трисомії УЗД проходить за певним планом. В першу чергу виявляється, чи є збільшення товщини комірного простору. Далі аналізуються носові кістки плода, чи присутній їх зменшення. Іноді носові кістки зовсім відсутні, що теж є маркером хромосомної патології. Заключний етап зовнішнього огляду - виявлення лицьового кута. Якщо він становить більше 88,5 градусів, то це теж відноситься до ознак можливого захворювання.

Друга частина ультразвукового дослідження відноситься до огляду серцево-судинної системи плода. Оглядається венозний протока на предмет реверсивного руху крові, трикуспідального клапан серця, виявляється наявність різних аномалій. Перевіряється і частота серцевих скорочень.

Ультразвукове дослідження вагітних робиться двома способами. Перший є класичним - він проводиться зовні, перевіряється очеревина. Другий спосіб - трансвагінальний. Він досить неприємний, до того ж жінку зобов'язують випити близько півлітра води перед обстеженням. Трансвагінальний метод має на увазі інвазію допомогою спеціального піхвового датчика. Цей спосіб більш точний, наприклад, комірний простір він вимірює майже ідеально. Однак, треба розуміти, що будь-яке УЗД може не дати повної картини. Наприклад, через обвитою навколо шиї пуповини виміряти комірцеву зону абсолютно нереально. Статура жінки може бути таким, що плід ледь можна розглянути. Крім того, велику роль відіграє досвід лікаря. Він повинен не тільки добре вміти проводити вимірювання, а й знати найдрібніші нюанси будови плода. Саме тому до хорошим медикам завжди запис на місяць вперед.

Перше УЗД роблять зазвичай на терміні від 12 до 13 тижнів. Воно дозволяє виявити початкові маркери загрози синдрому Дауна. Друге УЗД здійснюється на 20-22 тижні, третє - незадовго до пологів. Зазвичай на них досвідчений лікар з імовірністю до 70-80% може сказати про наявність хромосомних відхилень.

біохімічний скринінг
Як правило, лікарі направляють на біохімічний скринінг дещо раніше УЗД. Робиться це саме тому, що якщо скринінг покаже ймовірність синдрому Дауна та інших відхилень, то на УЗД це можна більш ретельно перевірити. Варто відзначити, що в деяких містах Росії такий аналіз є обов'язковим для всіх вагітних жінок. Але подекуди його проходять добровільно. Тому краще його зробити до УЗД.

Біохімічний скринінг увазі, що у жінки беруть на аналіз венозну кров. Є одне маленьке, але дуже важлива умова: робити цю процедуру потрібно тільки з 11 по 13 тиждень вагітності. Після 14 тижня значимість білка РАРР-А для дослідження значно втрачається, тому і діагностика буде дуже неточною.

Отже, як все це працює? Білок PAPP-A є частиною гормону під назвою хоріонічний гонадотропін, його ще у всіх документах і довідках позначають абревіатурою ХГЧ. Цей гормон є найважливішим показником при вагітності. До 10 тижня концентрація ХГЧ досягає свого максимуму. Проте надмірно високий рівень цього гормону може побічно вказувати на наявність хромосомної патології. А якщо рівень РАРР-А-білка при цьому буде дуже низьким, то ймовірність трисомії 21 у багато разів збільшується. Нижній рівень білка становить 0,5 МоМ, а верхня межа концентрації ХГЧ - 2 МОМ. Тому, якщо ці показники критично порушені, саме час перевірити плід на УЗД.

Враховуючи, що технології постійно розвиваються, останні розробки дозволили випустити смужки для визначення показників ХГЧ і PAPA-A в сечі. Але оскільки результати цих смужок поки не дуже точні, у великих лікарнях продовжують брати на аналізи кров.
Крім PAPP-A біохімічний скринінг може мати на увазі дослідження та інших глікопротеїнів. Так, наприклад, у другому триместрі вагітності про синдром Дауна може сказати висока концентрація глікопротеїну SP1. Якщо для здорового плоду вона дорівнює 1 МОМ, то для хворого - 1,28 МОМ. Разом з тим підвищення SP1 може бути обумовлене й іншими факторами.

Точність діагностики синдрому Дауна за цим параметром становить всього 20%.
Ингибин А - глікопротеїн, один з основних маркерів хромосомної патології. Його дивляться в першому і в другому триместрі вагітності. Якщо значення концентрації ингибина А складають 1,44-1,85 МОМ, теж є велика ймовірність народження дитини з трисомией 21.
 

проведення розрахунків
Абсолютно будь-яке дослідження маркерів не може дати точного діагнозу. Можна лише підрахувати ймовірність народження дитини з хромосомними патологіями. Враховуючи, що параметрів досліджується багато, правильний підрахунок закономірностей і ймовірностей відбирав би у лікарів дуже багато часу. Тому для розрахунків використовується спеціалізоване програмне забезпечення. За допомогою цього ПЗ проводиться розрахунок індивідуального ризику.

Як інтерпретувати результати обробки маркерів?
Якщо комп'ютер підрахував, що ризик народження дитини з патологіями нижче, ніж 1: 1000, можна особливо не турбуватися.
В цьому випадку навіть немає ніякого сенсу йти на повторні обстеження. Якщо ризик більш високий, наприклад, від 1: 999 до 1: 200, тоді краще зробити повторний біохімічний скринінг у другому триместрі, а в 15-17 тижнів знову пройти УЗД. Знову ж при середніх показниках ризику шанси народити здорову дитину все одно залишаються максимальними. Якщо ж ризик становить пропорцію 1: 100 або більші показники, наприклад, 1:10, тоді вагітності доведеться приділяти більше уваги, пройти необхідні повторні обстеження.

Якщо комп'ютер виявив високу ймовірність патології, варто ще раз самостійно переглянути дані аналізів. Їх могли просто неправильно ввести в комп'ютер, та й самі обстеження могли бути проведені з помилками. Враховуючи, що лікарі працюють з величезною кількістю вагітних, дуже велику роль відіграє людський фактор. Тому й радіти, що система показала маленьку ймовірність наявності у плода СД, теж особливо нічого. Ризик існує завжди.

Варто пам'ятати, що обстеження, призначувані на пізніх термінах вагітності, є менш точними, ніж на ранніх. Якщо не вдалося зробити скринінг в проміжок 10-14 тижнів, то більш пізні аналізи на десятки відсотків знижують ймовірність виявлення аномалій.
Точність дослідження можна підвищити і при вивченні гіперглікозілата ХГЧ, протеїну S100 і деяких інших маркерів. У звичайних клініках такими дослідженнями займаються рідко, але от у приватних лабораторіях і подекуди за кордоном такі послуги надаються. Ці маркери дають близько 60% точності у виявленні СД.

Фактори, що впливають на розвиток хромосомних патологій
Звичайно, біохімічні та фізичні маркери хромосомної патології дозволяють з високою часткою ймовірності передбачити ризик народження дитини з аномаліями. Проте жінки, які тільки планують завести дитину, часто замислюються про попередні факторах, які можуть вплинути на розвиток подібних відхилень. Для побоювання є цілком грунтовний привід, адже за статистикою на 700-800 дітей народжується 1 дитина з синдромом Дауна.

Певною мірою на хромосомні мутації впливає спадковість. Наприклад, якщо в роду у чоловіка були родичі з синдромом Дауна, ризик трохи збільшується. Хоча точно встановлено, що прямої передачі хвороби з покоління в покоління тут немає. Більш того, якщо сімейна пара народила хвору дитину, вона цілком може народити інших здорових дітей. Ризик, звичайно, збільшується, проте не є абсолютним. Спостерігається й інша цікава закономірність. Наприклад, якщо один з однояйцевих близнюків хворий СД, то обов'язково хворий і другий. А от якщо близнюки дизиготні, тоді, як правило, хромосомної мутації схильний лише одна дитина.

Вченими виявлено також, що ризик збільшується, якщо в роду присутній якась серйозна хвороба, що передається у спадок. Є закономірність, за якою цукровий діабет, рухаючись в спадщину, збільшує ризик народження дитини з СД.

Вік матері теж сильно впливає на можливе народження дитини з хромосомними аномаліями. Тому лікарі рекомендують народжувати дітей якомога раніше. Після 42 років ризик багаторазово збільшується. Однак зустрічають новонароджених з синдромом Дауна і у 20-річних породіль. Вік батька також може певною мірою впливати на збільшення ймовірності аномалій. Зазвичай якщо сумарний вік пари перевищує 70 років, тоді під час вагітності варто пройти повне обстеження на наявність маркерів.

Радіаційне випромінювання, серйозна хвороба під час вагітності, переживання можуть вплинути на народження дітей з ЦД.
Звичайно, точних факторів, що впливають на народження дітей з відхиленнями, генетики встановити не можуть. І навряд чи жінка, щиро любляча чоловіка, відмовиться від зачаття з ним через якийсь генетичної хвороби. Але ось постаратися народити дитину в більш ранньому віці, до 35 років, цілком можна.

Що робити, якщо виявлені маркери і велика ймовірність народження з СД?
У кожної жінки свої поняття моральності й совісті. Статистика показує, що при проведенні УЗД і біохімічного скринінгу ймовірність народження дитини з синдромом Дауна виходить знизити з 1: 800 до 1: 1300. Цього вдається досягти за рахунок переривання вагітності. Разом з тим, навіть якщо кілька маркерів вказали на патологію, все одно залишається ймовірність, що плід здоровий. Тому, перериваючи вагітність, цілком можна вбити здоровий плід. Якщо жінка у віці, після аборту вона, можливо, ніколи не зможе народити.

У багатьох країнах виявлення маркерів направлено на те, щоб мати могла психологічно підготуватися до народження «сонячного» дитини. Звичайно, з такими дітьми набагато важче, ніж із звичайними. Однак більшість сімей, які потрапили в таку ситуацію, хоч і стикаються з труднощами, все-таки називають себе щасливими і дуже люблять своє чадо, незважаючи на те, що воно не таке, як усі. Якщо з дитиною займатися, він цілком може інтегруватися в звичайне суспільство. З дітей, хворих на синдром Дауна, виходять відмінні музиканти, художники, багато з них дійсно талановиті. Є випадки, коли люди з такою хворобою жили до 50-60 років, працювали, мали сім'ї, навіть домагалися якихось успіхів. Все залежить від батьків, догляду, від того, як з дитиною займаються.

У народженні дитини з такою патологією нічого катастрофічного немає. Але навіть якщо всі маркери вказують на те, що дитина може народитися з хворобою, все одно є чимала ймовірність того, що прогнози оманливі. Діти - це в будь-якому випадку радість і щастя, якими б вони не народилися.