Ще в 1912 році А.К. Вильсоном була виявлена хвороба, пов'язана з неможливістю розподілу міді. Серед російських вчених проблема виявилася цікава Н.А. Коновалову. Після виявлення в 1993 році гена, відповідального за розвиток своєрідної мутації, медики пильніше придивилися до наукових праць учених. Рідкісна хвороба зазвичай ховається за проявами пубертатного віку, а потім відносини підлітка і батьків псуються настільки, що вони майже не спілкуються. У таких випадках не відбувається своєчасного звернення за допомогою. Зниження в крові білка церулоплазміну не може бути не помічено і визначається за симптомами хвороби Вільсона-Коновалова та результатами аналізів, що підтверджують нерівномірний розподіл міді в організмі.

Симптоми, що супроводжують хворобу Вільсона-Коновалова
Враховуючи, що удар захворювання завдає по двом різним органам (печінки і проміжного мозку), симптоми можуть бути двоякими. Ураження печінки проявляється у розвитку цирозу печінки. До групи ризику потрапляють люди, які досягли 11-ти річного віку.

З 19-ти років синдром патології Вільсона-Коновалова може атакувати вже неврологічної формою. У цьому випадку симптоми більш помітні. Починаючи з перепадів настрою, деякою агресивності, властивої підліткам у перехідному віці, хвороба триває появою тремору, незв'язності мови і незвичайних рухів кінцівками. Надалі ситуація посилюється епілептичними припадками. Нерідко жертвами стають не молоді люди, а пенсіонери або люди передпенсійного віку.

Лікування у психіатрів неврологічних відхилень не приносить бажаного результату, що знову ж повинно викликати підозру у лікаря. Він може направити пацієнта на додаткові аналізи. Слід пам'ятати, що відсутність необхідного лікування штовхає хвороба на подальший розвиток в прискорених темпах.
Надмірна кількість міді в організмі провокує супутні захворювання. До них відносять цироз печінки, патологічні зміни суглобів, цукровий діабет, атеросклероз і синдром Фанконі. Ще одним симптомом настільки небезпечних змін є і зміна кольору райдужної оболонки ока. Її обідок набуває жовто-коричневе забарвлення.

причини мутації
Випадки виявлення хвороби Вільсона-Коновалова в останні роки стали відзначатися все частіше. В результаті вдалося встановити, що хвороба не віддає переваги чоловікам чи жінкам. Також вдалося підтвердити її спадковість. Як і вказував Коновалов, причина криється в дефекті одного з генів. Сучасні методи дослідження показали, що розташовується він на тринадцятій хромосомі.
Серед причин, за якими розвивається хвороба Вільсона-Коновалова, в першу чергу, відзначають шлюби між близькими родичами. Згідно зі статистикою найбільший відсоток реєстрації хворих припадає на регіони, де подібні зв'язку дозволені. Серед інших причин - обов'язкове носійство одним з батьків зміненого гена. У деяких випадках носіями можуть бути обоє батьків.

діагностика захворювання
Визначити хворобу можна на підставі аналізів на вміст міді і цинку в крові. Вказують на неї також вищеописані симптоми. При відсутності білка, сприятливому переміщенню міді, вона швидко проникає в тканини. Де і накопичується. Зниження кількості одного необхідного елемента незмінно спричиняє скорочення кількості цинку, що також показують результати лабораторних досліджень. Надлишки міді, що вражають печінку і нирки, визначаються підвищеною кількістю печінкових ферментів і виведенням з сечею амінокислот, що і визначає хвороба.

Розгорнутий аналіз крові показує зниженою вміст міді і цинку. Підвищена концентрація виявляється тільки в тканинах. Після здачі аналізів необхідно звернутися до досвідченого офтальмолога, який зможе визначити наявність змін, пов'язаних з мідними відкладеннями і визначить синдром патології Вільсона-Коновалова.

особливості лікування
Своєчасна діагностика є запорукою успішного лікування. У запущених випадках синдром захворювання Вільсона-Коновалова майже не піддається лікуванню. Лікування хвороби Вільсона-Коновалова на пізніх стадіях найчастіше лише ненабагато відкладає наближення сумного кінця. Цироз печінки і печінкова недостатність фульминантного типу призводять до летального результату у молодих людей.

Терапія спрямована на зниження кількості міді в організмі. Для цього призначають білкову дієту з обмеженням продуктів, що містять небезпечний для пацієнта елемент. Для виведення міді її потрібно попередньо зв'язати. На першому етапі лікування лікарі зазвичай призначають британський антилюїзит з його щоденним дворазовим введенням внутрішньом'язово протягом 20 днів, щоб послабити хвороба. Тривалість прийому препарату збігається з тривалістю перерви. В залежності від індивідуальних особливостей пацієнта препарат може вводитися протягом декількох місяців двічі на день до появи позитивної динаміки.

Раз на три місяці призначається курс з 25 ін'єкцій унітол з частотою прийому по одній через день. За екскрецію міді з тканин відповідає D-пеніциламін. Його приймають щодня. Добова доза визначається виходячи з тяжкості стану. Протягом перших двох тижнів прийом ліків може посилити неврологічні симптоми і погіршити стан печінки. Але суворе дотримання приписами лікаря всього через кілька тижнів (в складних випадках місяців) настає різке серйозне поліпшення аж до повного лікування цирозу печінки або хронічного гепатиту, хвороба відступає.

Медикаментозне лікування не завжди виявляється ефективною, що стає причиною прогресування печінкової недостатності. У цьому випадку допомогти може тільки печінкова трансплантація. Якщо виявлено синдром захворювання Вільсона-Коновалова і в наявності всі симптоми, пацієнт обов'язково щорічно спостерігається у свого лікуючого лікаря, здає необхідні аналізи. Біопсія печінки дозволяє визначити ефективність терапії і скоригувати обсяг препаратів.