Кретинізм - ендокринне захворювання, викликане вродженим недоліком гормонів щитовидної залози і проявляється комплексом порушень з боку внутрішніх органів і нервової системи. Всі зміни при кретинізм є незворотними.

причини
Різноманітні порушення харчування та обміну речовин можуть викликати кретинізм. Причини його можна об'єднати в такі групи:
• Нестача йоду в їжі матері під час виношування призводить до кретинізму у дитини.
• Спадкова схильність.
• Відсутність ферментів для перекладу йоду в біологічно активну форму.
• Вроджена порушення розвитку щитовидної залози, у тому числі її недорозвинення (гіпоплазія), розташування в аномальному місці (ектопія) або повна відсутність (атіреоз).

• Зменшення розмірів (атрофія) щитовидної залози внаслідок різних причин.
• Порушення синтезу гормонів щитовидної залози.
• Прийом матір'ю під час вагітності препаратів, що зменшують вироблення тиреоїдних гормонів (застосовуються для лікування її гіперфункції).
• Проживання в місцевості, для якої характерний нестача йоду у воді та їжі.
• Оперативне видалення частини щитовидної залози.
• Аутоімунне ураження залози (тиреоїдит).
• Прийом ліків, що пригнічують діяльність щитовидної залози.
• Також можлива гіпофункція щитовидної залози у дітей від близькоспоріднених шлюбів.

симптоми кретинізму
Незалежно від причини, по якій розвинувся кретинізм, симптоми його подібні. Серед них:
• Значне відставання в розумовому розвитку.
• Затримка фізичного розвитку.
• Низькорослість.
• Порушення окостеніння скелета: деформації кінцівок, пізніше закриття джерелець черепа, порушення формування зубів, затримка їх прорізування і зміни.

• «Карикатурність», грубість рис обличчя через набряклості тканин голови. Ніс у хворих кретинізмом плоский і широкий за типом монголоїдного, з сідлоподібної спинкою. Очі глибоко і широко посаджені, здаються маленькими. Часто зустрічається косоокість.
• Надмірно розвинений мова, яка часто не поміщається в роті, в більшості випадків мова частково визирає з рота, формуючи характерний зовнішній вигляд хворого кретинізмом.
• Шкіра у хворих товста, груба.
• Волосся сухе, рідкісні, ламкі, лінія початку зростання волосся низька.
• Психічний розвиток значно затримується, навіть у дорослому віці хворі рідко перевершують рівень розвитку 4-5 річну дитину.

• Сильне відставання інтелектуального розвитку аж до ідіотії.
• Можливе зниження слуху або повна глухота.
• Затримка статевого розвитку, недорозвинення або відсутність вторинних статевих ознак.
• Невисокий зріст або карликовість.
• Порушення ходи.

• Діти, хворі кретинізмом, пасивні, у них відсутня тяга до активних ігор, значну частину часу вони проводять сидячи або лежачи.
• Діти та дорослі з кретинізмом відмовляються від їжі, їх апетит знижений, травлення сповільнено, часто вони страждають запорами, метеоризмом. Живіт у таких хворих непропорційно роздутий, нагадує барабан.
• Є тенденція до зниження артеріального тиску.
• У післяпологовому періоді діти з кретинізмом часто страждають від сильної жовтяниці.
• При різкому зниженні функції щитовидної залози хворі страждають від щільних великих набряків, званих мікседематозний.

діагностика кретинізму
Для профілактики розвитку кретинізму всім дітям відразу після пологів виконують скринінгове дослідження на рівень гормонів щитовидної залози. Для цього прямо в пологовому будинку проводиться забір крові у новонародженого, далі зразки направляються в спеціальну лабораторію, яка досліджує рівень тиреотропного гормону - речовини, яка управляє роботою щитовидної залози. Своєчасне виявлення гіпофункції щитовидки дозволяє відразу ж почати замісне лікуванні і уникнути розвитку важкого кретинізму.
При вродженої гіпофункції щитовидної залози кретинізм можна діагностувати в короткі терміни після народження по характерної зовнішності дитини. Підтвердження та уточнення діагнозу, а так само діагностику кретинізму, що розвинувся з інших причин, виробляє лікар-ендокринолог.

Крім скринінгу, виконуваного в пологовому будинку, для уточнення діагнозу кретинізму необхідно виконати наступні обстеження:
• Клінічний аналіз крові;
• Кількісне визначення рівня всіх видів гормонів щитовидної залози і тиреотропного гормону;
• Аналіз на наявність антитиреоїдних антитіл для виключення аутоімунного тиреоїдиту;
• Ультразвукове дослідження залози з вимірюванням розмірів її часток і перешийка, пошуком патологічних утворень в залозі;
• Ренгенографія черепа для виключення пухлини гіпофіза.

При діагностиці кретинізму необхідно виключити такі захворювання: ендемічний зоб, при якому, незважаючи на збільшення щитовидної залози, її функція повністю зберігається; гіпопітуїтаризм, при якому порушується коригуюча робота гіпофіза, що супроводжується порушенням роботи всієї ендокринної системи та порушенням секреції всіх видів гормонів. Також необхідно виключити генетичні захворювання, супроводжувані подібними симптомами.

лікування
Єдиний метод лікування - довічна замісна терапія. При ранній діагностиці і призначення відповідних препаратів кретинізм у дітей вдається компенсувати і не допустити його виражених форм. Такі діти повинні перебувати на постійному спостереженні в ендокринолога для своєчасної корекції дози препарату або зміни схеми лікування. Особливо уважно до підбору лікування потрібно ставитися в дитячому віці, коли відбувається формування нервової системи і зростання тіла. Для дорослих з гіпотиреозом достатньо відвідування ендокринолога один-два рази на рік для контролю ефективності препаратів.

просторовий кретинізм
Дуже часто можна почути назву топографічний, або просторовий, кретинізм. Звичайно, до істинного кретинізму це не має ніякого відношення і навіть такого діагнозу в медицині не існує. Так називають труднощі з орієнтуванням на місцевості або по карті. Ця особливість більше притаманна жінкам. Звичайно, існують захворювання, для яких характерне порушення запам'ятовування об'єктів зовнішнього середовища, наприклад орієнтирними агнозія. Але люди з такою патологією абсолютно нездатні орієнтуватися, вони не можуть запам'ятати навіть вулицю, на якій прожили багато років і відчувають колосальні складнощі при необхідності самостійного пересування.

Те, що ми зазвичай називаємо топографічним кретинізмом, можна охарактеризувати як порушення або уповільнення формування когнітивної карти місцевості - зіставлення реальних об'єктів з їх географічним положенням і між собою. Така карта формується в процесі життя і вивчення простору. Здатність легко запам'ятовувати місцевість формується в дитинстві під час вивчення навколишнього світу, рухливих ігор і роботи з конструкторами.
Навіть у дорослому віці можна розвинути навик орієнтування - потрібно частіше виїжджати в незнайомі міста, орієнтуватися по карті, самостійно шукати дорогу до потрібного місця.