Більшість людей навіть не замислюється, що за захворювання гемохроматоз. Однак жодна людина задавався питанням, чи є він носієм дефектного гена, через якого розвивається це захворювання. Оскільки клінічні симптоми гемохроматоза проявляються не з самого народження, то цілком можливо, що кожен з нас має схильність до цього захворювання.

Що таке гемохроматоз?
Гемохроматоз - це поєднане з генетичним дефектом захворювання, яке характеризується зайвим накопиченням заліза клітинами різних органів, в результаті чого відбувається порушення функції цих органів. Існує два різновиди цього захворювання: первинний і вторинний гемохроматоз. Первинний гемохроматоз розглядається як самостійне захворювання, а вторинний - як комплекс симптомів різних патологічних станів.

причини
Причини розвитку первинного гемохроматозу криються в генетичній перебудові. Цим обумовлений спадковий характер даної патології. Дефект гена таким чином впливає на організм, що залізо, яке надійшло з їжею, починає всмоктуватися і засвоюватися, як в умовах дефіциту. В результаті надходження в організм заліза збільшується в 3 рази, а це приблизно 3-4 мг на добу.

Клітини організму відповідають на таке надходження заліза його депонуванням. У нормі накопичення цього мікроелемента відбувається в специфічних клітинах кісткового мозку. Але коли всі ресурси депонують клітин вичерпані, то починається надходження заліза в невластиві для нього місця, а саме - в печінку, серце, підшлункову залозу, суглоби та ін. Накопичилося залізо надає свою токсичну дію, в результаті чого розвивається патологія органів-мішеней.

Вторинний варіант захворювання виникає в результаті:
• безконтрольного надлишкового надходження препаратів заліза в організм;
• багаторазового переливання крові;
• підвищеної загибелі еритроцитів при гемолітичній анемії;
• надмірного споживання продуктом з великим вмістом заліза;
• хронічного алкоголізму.

симптоми
У перебігу захворювання виділяють кілька стадій, які характеризуються наступним чином:
• Початкова стадія. Ця стадія характеризується тільки наявністю хромосомного дефекту, коли перевантаження залізом клітин ще не виникає. Хвороба розвивається повільно, оскільки накопичення 20-30 г заліза в організмі починається супроводжуватися видимою симптоматикою до 40-60 рокам. До цих пір людина не відчуває токсичного впливу заліза на собі.
• Стадія зайвого депонування заліза в клітинах, але без клінічної симптоматики.
• Стадія розвитку симптоматики. Настає ця стадія після 40-60 років і найчастіше у чоловіків.

Симптоми захворювання дуже різноманітні. Але маніфестація хвороби відбувається у вигляді класичної тріади симптомів:
Пігментовані слизові оболонки і шкіра
Цей симптом спостерігається у більшості хворих. За такий симптом гемохроматоз ще іменують «бронзовим діабетом». Обумовлений такий колір шкіри відкладенням в ній гемосидерина - пігменту з характерною темно-жовтим забарвленням.

Порушення функції печінки
Ураження печінки найчастіше виявляють на стадії цирозу. Також є переважаючим симптомом «бронзового діабету». На більш ранніх стадіях можна виявити збільшену в розмірах печінка. Збільшена вона в результаті запалення клітин у відповідь на токсичну дію заліза. З часом ділянку з хронічним запальним процесом замінюється сполучною тканиною. Такий процес не залишається непоміченим і проявляється наступним чином:
• Порушення травлення проявляється нудотою, блювотою, проносом, відрижкою, гіркотою в роті.
• Порушення згортання крові відбувається через те, що безліч факторів згортання продукуються клітинами печінки, які при цирозі заміщені на сполучну тканину. Серед перших симптомів можна виявити кровоточивість ясен і тривалість кровотечі при різних пораненнях, навіть самих, здавалося б, незначних.

• Жовтяниця - основна ознака патології печінки. Він вказує на те, що клітини пошкоджені і їх вміст виходить в кровотік. Білірубін забарвлює в характерний колір шкірний покрив.
• Сверблячка. Вийшли з пошкодженої печінки жовчні кислоти провокують сильний свербіж, подразнюючи нервові закінчення. Сверблячка може поширюватися на все тіло або локалізуватися в конкретному місці. На тілі з'являються расчеси.
• Кал стає знебарвлені, а сеча темною. Ці симптоми пов'язані з порушенням обміну білірубіну.
• Неврологічні порушення. Хворий стає відчуженим, страждає оцінка обстановки і захворювання. Можлива деяка ейфорія.

цукровий діабет
Виникає ця патологія при накопиченні в клітинах підшлункової залози надлишкової кількості заліза, в результаті чого порушується продукція інсуліну цими клітинами. Призводить це до інсулінозалежний цукровий діабет. Основні прояви:
• поліурія (велика кількість сечі), яка має місце і в нічний час доби;
• сильна спрага, що є реакцією на підвищене виділення води з організму і порушенням балансу осмотичного тиску крові.
Але є ще ряд симптомів, якими проявляється «бронзовий діабет». Їх можна згрупувати в залежності від ураженого органу і системи.

Ураження серцевого м'яза
Ураження серця є одним з провідних сімптомокомплексов. Розвивається кардіоміопатія, або патологія серцевого м'яза. Проявів цього синдрому досить багато і всі вони різноманітні. Може виникнути різного роду аритмія, а також порушення провідності. За відсутності належної терапії неминуче настає серцева недостатність.

Основні її симптоми:
• Задишка, яка спочатку з'являється при виконанні фізичної роботи, а з перебігом захворювання може виникати і в спокої.
• Швидка втомлюваність та відчуття перебоїв у роботі серця при виконанні навантажень.
• Болі в області серця.
• Кашель з пінистої мокротою виникає на термінальних стадіях серцевої недостатності, коли в легенях відбувається застій рідини.

дисфункція кишечника
Порушення роботи кишечника відбувається через накопичення в клітинах кишкової стінки великої кількості заліза, в результаті чого стало неможливим виконання клітинами всмоктування поживних речовин з їжі. Неперетравлені їжа покидає кишечник з проносом, а людина, не отримавши необхідних для організму речовин, починає стрімко втрачати вагу. Через неотримання в повному обсязі будівельного матеріалу для клітин виникає:

• сухість шкіри, лущення;
• випадання волосся, витончення нігтів;
• зниження гостроти зору;
• кровоточивість ясен та ін.

артропатія
Розвивається ураження суглобів в результаті накопичення заліза в синовіальної рідини і хрящових клітинах. Але не тільки залізо призводить до порушення функції суглобів. Разом з залізом відбувається накопичення кристалів кальцію в структурних елементах суглоба.
Підберіть лікаря-ортопеда безкоштовно онлайн:
Кальцифікація викликає ураження, яке схоже з артритом. Але ще до розвитку ознак артриту у хворих гемохроматозом можуть виникати сильні больові напади, які схожі на напади подагри. Механізм такого нападу пояснюється виникненням синовіту в результаті швидкого переходу кальцію з хрящових клітин в синовіальну рідину. З плином часу суглоби піддаються сильним деструктивних змін.

Суглобова форма гемохроматоза проявляється:
• Характерне ураження проксимальних міжфалангових суглобів другого і третього пальців кисті.
• Переважає ураження дрібних суглобів кистей, що може нагадати ревматоїдний артрит.
• Прогрес захворювання характеризується залученням до патологічного процесу поступово всіх суглобів кисті, потім ліктьового, колінного, плечового і тазостегнового. Поразка великих суглобів говорить про далеко зайшов процесі.

остеопороз
Механізм виникнення остеопорозу схожий з таким при артропатії. Проявляється остеопороз патологічної крихкістю кісток. У підсумку хворий страждає від болю в кістках, переломів від незначної травми або навантаження на кістку.
Крім перерахованих вище основних порушень з боку внутрішніх органів, також може зустрічатися поразку гіпофіза, надниркових залоз, порушується статева функція.

діагностика
Виявити гемохроматоз можна за скаргами і сукупності зовнішніх ознак. Лабораторні аналізи:
• Біохімічний аналіз з визначенням сироваткового заліза, а також білків-переносників заліза. Підвищено рівень глюкози, білірубіну, ферментів печінки. Знижено рівень білка.
• Аналіз сечі загальний: виділення великої кількості глюкози, білків і заліза.
• Тест з препаратами, що зв'язують залізо, при введенні яких його більше виділяється з сечею.
• Біопсія різних органів і тканин, в тому числі і кісткового мозку, де виявляється велика кількість клітин з депонованим залізом.
• УЗД внутрішніх органів.
• Обстеження серця ЕКГ і ЕхоКГ.

лікування
Дуже небезпечно вживати самолікування! Гемохроматоз - це захворювання, яке вимагає кваліфікованої медичної допомоги в умовах відповідної установи. Як будь-яке захворювання, він потребує комплексного лікування. Велику увагу приділяють немедикаментозного лікування і дієтотерапії.

дієтотерапія
Основний напрямок в лікуванні гемохроматоза - це дієта. Головне, що потрібно виключити з раціону, - це продукти з вмістом заліза. До таких продуктів відносяться:
• м'ясні вироби;
• нирки, печінка;
• морепродукти;
• борошняні вироби.

Також не можна вживати продукти, багаті вітаміном С, оскільки він сприяє всмоктуванню заліза з кишечника. А вітамін С міститься в:
• шипшині;
• смородині;
• цитрусових;
• яблуках;
• ківі;
• синтетичні вітамінні комплекси тощо.

Потрібно відмовитися від спиртного, куріння. Але збільшити вживання чаю і кави, які кілька уповільнюють всмоктування заліза.
немедикаментозні методи
Існує кілька методів немедикаментозного втручання, які здатні поліпшити стан пацієнта і зменшити тяжкість прояву симптомів:
• Вельми актуальне метод кровопускання. На початкових етапах забирають до 500 мл крові щотижня, при цьому здійснюють контроль загального стану. Як тільки у пацієнта починає розвиватися легка анемія, то процедуру виконують рідше, доводячи перерву до 3 місяців. Потім виконують контрольну біопсію печінки. Припиняють процедуру кровопускання, якщо дані біопсії не показали надлишкового депонування заліза.

• Гемосорбция. За допомогою цього методу видаляють токсичні речовини шляхом адсорбції їх на сорбент, в якості якого виступають іонообмінні смоли.
• Плазмаферез - це процедура, спрямована на видалення з організму плазми з вмістом токсинів з наступним відшкодуванням обсягу нормальної плазмою.
медикаментозні методи
Специфічне лікування гемохроматоза проводять препаратами, що зв'язують залізо і виводять його з організму. До таких препаратів належать Дефероксамін, Десферал, Десферін. Ці препарати вводяться протягом 20-40 днів.

Для купірування суглобового синдрому необхідно застосовувати нестероїдні протизапальні препарати (індометацин, ібупрофен, Бруфен). Якщо біль не припиняється, то призначають глюкокортикостероїди (Преднізолон). Доцільно також застосування хондропротекторів (Терафлекс, Дону, Хондромед). Остеопороз лікують призначенням препаратів кальцію, фосфату, і вітаміну D.
Симптоматична терапія проводиться для усунення симптомів патології серця, печінки, підшлункової залози.

фізіотерапія
Використання фізіотерапії при «бронзовому діабеті» доцільно, особливо щодо суглобової форми захворювання.

Для цього використовують такі процедури:
• Електрофорез, за допомогою якого можна здійснювати введення деяких препаратів.
• Радонові і сірководневі ванни.
• Теплове лікування у вигляді парафіну і озокериту. Призначають тільки після купірування больового синдрому!
• Ультразвук також має зігріваючий і регенерує ефектом, зменшує больовий імпульс.
• Ампліпульс - процедура, при якій на суглоб впливають струмом, блокуючи больовий імпульс.
• Масаж здатний поліпшити рухливість суглобів.
• Лікувальна фізкультура повинна бути регулярною, з поступово наростаючою навантаженням. Вправи для лікувальної фізкультури повинні бути розроблені конкретно для пацієнта. Виконання лікувальної фізкультури має проходити під наглядом інструктора.

Прогноз при цій патології несприятливий, оскільки поява цукрового діабету і цирозу печінки призводять до розвитку декомпенсованої органної недостатності.