Генетичне захворювання фенілкетонурія - це вроджена патологія, що передається у спадок. Організм людини влаштований так, що тільки при оптимально необхідній кількості мікроелементів, ферментів, амінокислот і інших робітників " інгредієнтів ", він працює правильно і в повну силу. Недолік або надлишок однією зі складових призводить до збоїв і порушень, що викликають небезпечні для нормальної життєдіяльності наслідки.

Той факт, що хвороба належить до категорії спадкових, відразу визначає її вікову приналежність: захворювання схильні і хлопчики, і дівчатка, ще не покинувши утробу матері. Підступна недуга формує передумови до народження хворої дитини і розпізнати його присутність до приходу маленького скарби в цей світ практично неможливо.

причини захворювання
Вчені, провівши нескінченну кількість лабораторних досліджень, встановили основного винуватця захворювання і визначили, що причини фенілкетонурії базуються на надлишку в організмі амінокислоти фенілаланін. Труднопроизносимое і малознайоме назва оманливе. З цією амінокислотою ми зустрічаємося щодня, поглинаючи їжу. Особливо багато її в м'ясі та молочних продуктах. Без фенілаланіну неможливе будівництво білкових клітин і утворення тирозину, вихідного елемента, що бере участь у виробленні гормонів центральної і периферичної нервової системи.

Здавалося б, настільки важлива амінокислота не може бути зайвою, але практика боротьби із захворюванням показала, що саме надлишок фенілаланіну і передається спадково. Він і стає причиною виникнення хвороби. Амінокислота нестримно скупчується в тканинах, сироватці крові та органах. Збільшуються і токсичні для організму продукти обміну фенілаланіну.

Відбувається процес блокування формування нейродермітів, що забезпечують роботу головного мозку. Так виглядає класична форма хвороби.

Симптоми явні і слабко виражені

Хвороба, що з'являється на світ разом з дитиною, з жорстоким цинізмом дає всього кілька тижнів для щастя батьків. Вона ніяк не проявляється і малюк виглядає абсолютно здоровим. У нього нормальна для новонародженого маса тіла, відповідне зростання і народився він в строк. Жоден з показників не відхиляється від середньостатистичного і дитина ні в чому не відстає від своїх ровесників.

Є думка, що діти з таким захворюванням відрізняються світлою шкірою, у них світле волосся і блакитні очі - скільки на землі людей з такими зовнішніми ознаками? Тенденція існує, але розглядати її, як серйозна ознака не можна.

На третьому місяці життя, а іноді й пізніше, симптоми фенілкетонурії набувають певної вираженість і виглядають так:
• блювота
• рясна пітливість
• "мишачий" запах сечі
• млявість і фізична слабкість
• рідко дратівливість

• судома
• алергічний дерматит або екзема
• невмотивоване занепокоєння
• перші зуби з'являються пізніше, ніж зазвичай
• зменшується розмір голови

Відставання психічного розвитку констатується ближче до першого року життя дитини:
• відсутня вимова звуків
• пізно починає повзати
• пізно встає на ніжки

З боку фізики тіла яскраво вираженим симптомом є поза " кравця ": руки зігнуті в ліктях, ноги підібгані, головка опущена. Характерний і постійно присутній тремор рук.
Так виявляється фенілкетонурія у дітей, але що робиться, щоб діагностувати захворювання до того, як все це вийде назовні?

діагностика
Частота прояви захворювання спонукали світлі голови від медицини до пошуку дієвого способу визначення захворювання на самому ранньому етапі життя малюка. Крім того, медики припускали можливість профілактики хвороби. У шістдесятих роках минулого століття американський педіатр Гатрі розробив метод, що дозволяє з великою точністю розпізнати, чи є фенілкетонурія у новонароджених дітей. Сьогодні в скринінг -тест входять проба Гатрі і цервікальний мазок.

У перелік факторів для діагностики захворювання, входять:
• глибоке вивчення родинних зв'язків і патологій через бесіду з батьками дитини (анамнез)
• наявність судом і порушений м'язовий тонус
• зміна шкірних покривів (екзема, дерматит)

• гіпопігментація райдужної оболонки очей, волосся, шкіри
• надлишок фенілаланіну в крові (проба Гатрі)
• позитивний результат проби Фелінга
• "мишачий " запах сечі

У Росії та в інших країнах, рішенням всесвітньої організації охорони здоров'я, проводиться забір крові на 4 - 5 -й день життя новонародженого.
Існує і молекулярно- генетичні методи, спрямовані на виявлення генного дефекту. Вивчивши, як успадковується фенілкетонурія в межах одного роду, вчені встановили її аутосомно -рецесивний тип. Це означає, що існує високий відсоток накопичення хворих в одному поколінні сім'ї. Кожен з батьків може мати мутантний ген у хромосомі, а дитина отримує його в подвійній кількості (у двох хромосомах).

лікування
Якщо повернутися назад, то на самому початку ми згадали про те, що провокатор захворювання - фенілаланін - надходить в організм людини з їжею. Завдання і батьків, і лікарів, обмежити дитині прийом таких продуктів, як м'ясо, рибу, яйця, сир, сир. Вчасно розпочата дієтотерапія дозволяє знизити кількість амінокислоти і пом'якшити протікання і наслідки захворювання. Основу раціону малюка складають з овочів, фруктів, соки і малобелковие продукти, рекомендовані лікарем.

Важливо: Не можна самовільно припиняти дієту дитини: негативний спадковий фактор вимагає довгого і серйозного проведення реабілітації.
Це попередження озвучено для батьків, які, радіючи одужанню малюка, поспішають почастувати його всякими смаколиками. Там скибочку ковбаски, тут шматочок сиру, і фенілаланін рветься в бій з новою силою.

Для зниження судомних проявів застосовуються антиконвульсанти. Прописаний і прийом вітамінів. У плані фізичного розвитку проводяться масаж і лікувальна гімнастика. Всі медикаментозне лікування йде в паралель постійного спостереження за станом дитини. І якщо в авангарді атаки на хвороба стоїть дієта, то лікарські засоби слід віднести до важкої артилерії, добивався  "ворога".

Успіхів у повному лікуванні від недуги на пізньому визначенні не існує. Тільки раннє, своєчасне діагностування дозволяє говорити про те, що дитина виростить повноцінним членом суспільства, без відхилень у психіці і зі здоровим тілом.

Сучасна наука має ще одним способом лікування захворювання, генотерапією, але... З трьох кроків, покладених для завершення циклу, після яких генотерапія стає ефективною, вивчені тільки два. Третій поки не зроблений, але є реальна надія, що коли цей рубікон буде перейдено, хвороба переміститься в ранг легко подоланих вроджених патологій і лікування фенілкетонурії зі стовідсотковим позитивним результатом стане звичним явищем. Залишається тільки чекати і сподіватися, що це здійсниться, і батьки, і діти, які мають в своєму наборі хромосом одну або дві з мутантним геном, перестануть боятися його присутності.

форми захворювання
Закінчити тему лікування захворювання буде неправильним, якщо не згадати про його формах. Отже, трьома видатними вченими були виявлені наступні форми фенілкетонурії:
• Феллінга - класична,

• Смітом - атипова, для якої характерні порушення обміну і фенілаланіну, і біоптеріна, що бере участь у виробленні того ж адреналіну. Обидві форми мають спільні ознаки фенілкетонурії.

• Кауфманом, яка за ознаками нагадує атипову, але викликається браком складно читаного 6 - пірувоілтетрагідроптерін синтетази. Точної назви дана патологія не має, розглядається як спадкове генетичне захворювання

Вони не стали антиподами: і проявляються, і протікають, і лікуються однаково. Це і лякає. Дослідження тривають і є ризик виявлення інших форм.
Познайомившись з формами захворювання, ясності у проведенні ефективних, які перемагають до кінця, методів лікування, крім тих, що вже застосовуються у всіх лікувальних установах різних країн світу, на жаль, немає. Але якщо згадати історію розвитку медицини впродовж всього існування людини на Землі, перемог значно більше: чума, холера, віспа, тиф. І це тільки маленький уривок зі списку хвороб, подоланих людиною і перекладених ним з невиліковних в попереджених.

Втім, батькам глибоко байдуже яка форма хвороби вбиває їх дитини. Вони з надією дивляться в бік медичних наук і, як завжди, буває у важких ситуаціях, чекають дива.

Наслідки і післямова
Вплив зайвої кількості фенілаланіну на нервову систему дитини призводять до стійких психологічних порушень. Вже до 4 років, без належного лікування, хворі на фенілкетонурію діти зараховуються до недоумкуватим і фізично недорозвиненим членам суспільства. Вони поповнюють лави інвалідів дитинства та фарби життя меркнуть для них.

Чи не іскриться щастям і життя батьків хворої дитини. Малюк потребує постійного догляду, і при обмежених фінансових коштах це виливається в загальне погіршення добробуту сім'ї. Біль, випробовувана мамою і татом від неможливості змінити існування дитини в кращу сторону пригнічує і тисне, але впадати у відчай не можна. Допоможіть собі, допоможіть дитині пройти ці випробування з меншими втратами в любові і милосердя.

Наука поспішає, вона робить семимильні кроки в напрямку виключення захворювання з рангу важких. Величезне значення має діагностика фенілкетонурії в утробі матері, але поки такого методу не винайдено. "поки" не означає "ніколи", будемо чекати і вірити.