Синдромом Туретта (Жиля де ля Туретта) називають неврологічний розлад, яке проявляється різними видами тиків - моторними, вокальними або механічними; у 10% хворих синдром проявляється також і копролалія - неконтрольованим вигукуванням нецензурної лайки. Захворювання починає проявлятися зазвичай у дітей до 18 років. Патологія не впливає на тривалість життя і розумовий розвиток.

причини
Синдром є спадковим, тобто передається від батьків до дітей як аутосомним шляхом - як домінантним, так рецесивним. Вважають, що підлога може впливати на вираженість захворювання, так як страждають більше чоловіки.

Найчастіше синдром Туретта виникає після ряду провокуючих факторів. До них відносяться:
1. Інфекції (особливо стрептококова);
2. Інтоксикації;
3. Стани, що проходять із підвищенням температури;
4. Емоційні навантаження;
5. Призначення психотропних речовин дітям з різними неврологічними розладами.

В основі синдрому - збій в системі, регульованою таким гормоном, як дофамін (попередник адреналіну і норадреналіну): або дофаміну стає багато, або у рецепторів, з ним взаємодіючих, підвищується до нього чутливість.

Класифікація
Захворювання класифікується по виду і тривалості розвиваються тиків:
а) моторні - проявляються у вигляді рухів;
б) вокальні - відтворення якихось звуків, шумів, складів, слів.

За тривалістю прояви:
• минуще розлад: поєднання різних моторних тиків або один вокальний тик, або обидва ці види, що спостерігаються протягом 1-12 місяців (не більше);
• хронічні тики: моторні або вокальні тики, яких може бути як один вид, так і декілька, і триває це більше року.
Діагноз «синдром Туретта» встановлюється, якщо кілька моторних тиків поєднуються з одним або більше вокальних розладів, і спостерігається такий симптомокомплекс 1 рік і більше.

симптоми
При даному синдромі спостерігаються різні види мимовільних дій, тобто руху або звуки, які виникають спонтанно з непередбачуваною періодичністю на тлі нормальної життєдіяльності. Вони розрізняються по частоті, кількістю, характером, локалізації і ступеня тяжкості. Чим більше емоційно сам хворий страждає від цих тиків, тим вони можуть бути виражені більш-менш (у кожного індивідуально).

При синдромі Туретта тики:
• одноманітні;
• швидкі;
• придушуються тільки на невеликий проміжок часу;
• неритмічні;
• перед розвитком тика у людини виникає сильна домінанта. Її описують як напруга подібне за силою з сверблячкою, яке тик допомагає вирішити (це називається продромальний позивами).

Розрізняють такі види спонтанних дій:
1. Рухові (моторні) - раптове виникнення безглуздого руху, який може бути незручним або навіть викликати болючість. Наприклад, це може бути стрибок, напруга певної групи м'язів, бавовна в долоні, миготіння, неконтрольоване торкання навколишніх предметів або людей, клацання зубами, нахмуріваніе, непристойні жести. Це рух повторюється деяку кількість разів, усвідомлюється людиною, яка не може його зупинити, і змушений перервати свою попередню діяльність.

Моторні тики можуть бути:
• простими, коли вони виникають в одній групі м'язів, зазвичай більш короткі за тривалістю;
• складними - що розвиваються в декількох групах м'язів: гримаси, мимовільні торкання себе, інших людей, підстрибування, удари головою об предмети, натиснення на очі, прікусиваніе губ.

2. Вокальні (звукові): відтворення дивних звуків, шумів, складів (покашлювання, шипіння гавкіт). Вони «вторгаються» в звичайну мову, іноді нагадуючи заїкання або інші дефекти мови. Звукові тики можуть проявлятися довільно, а можуть бути вимовлені на початку слова, пропозиції. Вокальними розладами також вважатиметься опускання при розмові важливої ​​інформації (без якої зміст фрази важко зрозуміти) або постановка акценту на якомусь неважливому слові або словосполученні.

Якщо відтворюються просто звуки або шум, це називається простими тиками, якщо ж повторюваними стають слова і словосполучення - це складний вокальний тик.
До вокальним тикам відноситься і копролалія - мимовільне вигукування лайливих (цензурних або нецензурних) слів, виразів сексуального характеру, що не відносяться ні до людини, з яким хворий розмовляє, ні до ситуації в цілому. Це прояв спостерігається тільки у 5-30% хворих синдромом Туретта, але є самим незабутнім.
Також може спостерігатися і ехолалія - повторення слів співрозмовника, і палілалія ¬- повторення кілька разів власного слова.

Три останніх симптому можуть виникати як зовсім довільно, так і після деякого пускового фактора («знака»), наприклад, покашлювання або постукування ногою іншої людини. Також для деяких хворих характерна сезонність цієї симптоматики.

Стадії розвитку патології
Захворювання має тенденцію до поступового прогресуванню: моторні тики поширюються від голови і шиї до кінцівок, потім до них приєднуються тики вокальні; прості симптоми переходять у складні. Пік тяжкості симптомів зазвичай припадає на середину підліткового віку (12-14 років), потім у 90% відбувається поступове поліпшення, і хвороба майже повністю регресує до 20 років. У 10% хвороба продовжує прогресувати, може тривати в зрілому віці, призводити до втрати працездатності.

Про стадії розвитку хвороби судять за такими критеріями, як:
• частота тиків;
• їх характер;
• ступінь тяжкості проявів захворювання;
• вплив патології на психічне поведінка хворого;
• те, як людина адаптується в суспільстві.

I стадія. Тики повторюються не частіше 1 разу на 2 хвилини, людина знає їх передвісники, вміє маскувати свій "недолік".
II стадія. 2-4 тика / хвилину, що вже стає помітним для оточуючих. При цьому ще немає перешкод для спілкування, але хворий може відчувати тривогу, порушення уваги (через очікування тика), бути гіперактивним.
III стадія: тик спостерігається ≥ 5 разів на хвилину. Є й вокальні, і рухові порушення; стан людини стає помітним суспільству.
IV стадія. Тики спостерігаються дуже часто, їх неможливо контролювати. Психічна сфера хворого порушена.

діагностика
Будь-яких спеціальних аналізів або досліджень для підтвердження діагнозу немає. Він встановлюється на підставі тих проявів, які лікар бачить у хворого.
Магнітно-резонансна, комп'ютерна томографії, доплерографія судин шиї та голови, ЕЕГ, біохімічні аналізи проводяться тільки для того, щоб виключити іншу патологію нервової системи.

лікування
Терапію дітей та підлітків з синдромом Туретта проводять дитячі неврологи, психологи і психотерапевти в спеціалізованих реабілітаційних центрах.
Перші 2 стадії не вимагають медикаментозного лікування. У таких дітей проводяться психотерапія, аутогенне тренування, гіпнотерапія, когнітивно-поведінкова терапія. Використовується метод біологічно зворотного зв'язку.

Батькам рекомендують впорядкувати режим дня дитини, виключити перегляд фільмів і комп'ютерні ігри в темний час доби (особливо при вимкненому іншому світлі), створити вдома спокійну обстановку
Препарати призначаються в тих випадках, коли симптоми заважають нормальній життєдіяльності людини. При цьому немає чітко виділеної групи препаратів, яка діяла на всіх з однаковою ефективністю. Так, застосовуються:

1. Нейролептики: Галоперидол, Рисперидон, Флуфеназин;
2. Антидепресанти: Селегілін та інші;
3. Антигіпертензивні препарати: Гуанфацин, Колиндяни;
4. Блокатори дофамінових рецепторів: Метаклопрамід, Сульпирид.

Прогноз
Повністю вилікувати хворобу неможливо, але звичайно його прояви самі або зменшуються, або регресують зовсім по досягненню статевої зрілості. У дорослому віці залишаються іноді різні психічні розлади (панічні атаки, депресія, антисоціальна поведінка).