Муковісцидоз (кістозний фіброз) - передається у спадок захворювання, що вражає залози зовнішньої секреції, в тому числі, потові і слинні залози. При муковісцидозі уражаються легені, додаткові пазухи носа, печінка, кишечник, а також - репродуктивні органи.

Як передається муковісцидоз, які причини і механізм його виникнення
Муковісцидоз - генетичне захворювання. Ген, що викликає захворювання, розташований на довгому плечі 7 хромосоми і називається трансмембраним регулятором муковісцидозу (CFTR). Цей ген відповідає за вироблення протеїну, контролюючого перенесення електролітів (хлору, натрію) і води через клітинні мембрани. Мутантний ген порушує синтез цього протеїну, що ускладнює трансмембранний транспорт електролітів і води в клітинах залоз зовнішньої секреції, внаслідок чого слиз, яка ними виробляється, стає надмірно в'язкою і густий. Вченим відомо про існування 1200 мутацій CFTR, що пояснює варіабельність клінічної картини захворювання у пацієнтів.

Муковісцидоз успадковується за аутосомно- рецесивним типом. Хворіють тільки діти, які отримали від батьків два дефектних гена. Якщо обоє батьків - носії мутантного гена, то ймовірність того, що у них народиться хвора дитина, становить 25 % при кожній вагітність. Діти, які отримали один дефектний і один нормальний ген, є здоровими носіями гена муковісцидозу. Клінічні прояви захворювання у них відсутні, але вони можуть передати цей ген своїм дітям.

Легкі і дихальна система
У нормі в дихальних шляхах здорових людей постійно виробляється слиз, що захищає слизову оболонку дихальних шляхів від пересихання і запобігає розвиток інфекцій. Слиз має рідку консистенцію і легко виводиться. При муковісцидозі легень слиз стає аномально вузький, густий, важко відокремлюємо, призводить до закупорки дихальних шляхів, порушення газообміну, що сприяє розвитку інфекцій, які протікають тривало, часто повторюються і, в свою чергу, призводять до пошкодження легенів і дихальних шляхів, розвитку бронхоектазів, абсцесів легень, піоторакс, пневмотораксу, пневмосклерозу і легеневої недостатності.

Через скупчення слизу в придаткових пазухах носа часто виникають синусити.

травна система
Підшлункова залоза. При муковісцидозі надмірно в'язкий секрет закупорює протоки залози, внаслідок чого ферменти, вироблювані нею, не можуть потрапити в просвіт дванадцятипалої кишки, де відбувається процес перетравлення їжі. У результаті порушується розщеплення білків, жирів, вуглеводів, всмоктування жиророзчинних вітамінів (А, Д, Е, К). У самій залозі скупчення секрету з високим вмістом протеолітичних ферментів викликає розширення її проток і пошкодження залози. Через пошкодження підшлункової залози у дітей часто розвивається цукровий діабет 1 типу.

Печінка і жовчний міхур. В'язка жовч блокує жовчні протоки, порушуючи відтік жовчі і приводячи до дистрофії печінки, розростанню в ній сполучної тканини і розвитку цирозу печінки. У жовчному міхурі застій вузький жовчі призводить до утворення каменів.
Шлунок. Через порушення перетравлення їжі частішає стілець, можливий розвиток кишкової непрохідності, випадання прямої кишки.
Порушення перистальтики шлунка призводить до розвитку гастроезофагеального рефлюксу і езофагіту.

Інші органи і системи
Занадто солоний піт призводить до надлишкової втрати рідини організмом, що може призвести до дегідратації під час тривалого перебування на спеці.

У хворих часто розвивається остеопороз.
Симптоми і вікові особливості прояву муковісцидозу
У новонароджених дітей основним симптомом муковісцидозу є відсутність відходження меконію протягом перших двох днів життя. У дитини з'являється виражене занепокоєння, відмова від грудей, блювота з домішкою жовчі, здуття живота, розвивається кишкова непрохідність, іноді - прорив тонкої кишки з розвитком перитоніту. Крім цього, одним з перших симптомів захворювання у новонароджених дітей може бути тривала жовтяниця.

Діти першого року життя, не дивлячись на хороший апетит, погано набирають вагу, відстають у рості та фізичному розвитку. У них спостерігається частий рясний стілець, що має гнильний запах, що містить частинки неперетравленої їжі і крапельки жиру. Кал погано відпирається від пелюшок і погано змивається з горщика. Дитину турбує здуття живота, кольки. Частим симптомом є наполеглива довгостроково протікає сухий кашель, задишка. Діти схильні до інфекцій легенів і дихальних шляхів. Батьки можуть зауважити надмірну солоність поту, кристали солі на поверхні шкіри. При жаркій погоді діти дуже схильні теплового удару.

У дошкільнят може зустрічатися випадання прямої кишки, до якого привертає знижений м'язовий тонус, порушення стільця, сильний надсадний кашель. З боку легень відзначається стійкий кашель, задишка. Діти відстають у фізичному розвитку.
У дітей шкільного віку нерідко виникають хронічні синусити, виявляються поліпи носа. При муковісцидозі легень розвиваються бронхоектази, виникають важкі інфекції бронхо- легеневої системи, деформується грудна клітка - стає бочкообразной, грудина - клиноподібної, пальці - стають схожими на барабанні палички, наростають симптоми легеневої недостатності.

Частий симптом у дітей - кишкові кольки, викликані скупченням калових мас, змішаним з в'язким секретом, в товстому кишечнику. Розвивається панкреатит, збільшується печінка. У цьому віці нерідко діагностується цукровий діабет 1 типу, відмітною особливістю якого є поєднання з респіраторними синдромами.
У підлітковому віці і у дорослих вікові особливості захворювання відсутні. Вкрай рідко муковісцидоз діагностується вперше в цих вікових групах. У теж час, зустрічаються варіанти мутації гена CFTR, при яких захворювання маніфестує в підлітковому віці і у дорослих і протікає нетипово. Припустити муковісцидоз можна, якщо хворий страждає гнійним захворюванням легень, генез якого неясний, цукровий діабет в поєднанні з ураженням легень, панкреатитом, цирозом печінки неясного походження, відстає в рості і статевому розвитку, є безпліддя.

діагностика муковісцидозу
Скринінг новонароджених - аналіз на муковісцидоз, при якому в крові визначають рівень імунореактивного трипсину. Дослідження проводять новонародженим. Якщо дитина хвора на муковісцидоз, рівень імунореактивного трипсину у нього підвищений. Аналіз інформативний протягом перших тижнів життя дитини, так як надалі, через порушення функції підшлункової залози, рівень його в крові падає.

Потова проба - найбільш простий і доступний і дешевий аналіз на муковісцидоз. Визначають вміст хлоридів поту, яке підвищується у хворих на муковісцидоз. Зазвичай пробу проводять двічі, бажано, в лабораторії, для якої подібне дослідження є рутинним.
Генетичний тест - визначає наявність і тип мутації CFTR.
Пренатальний скринінг - дослідження навколоплідних вод. Проводять при підозрі на народження хворої дитини в терміні 18-20 тижнів вагітності.

До додаткових методів діагностики відносяться: рентгенологічне дослідження органів грудної клітини, що дозволяє діагностувати запальні процеси в легенях, пневмосклероз та інші ураження легень, викликані муковісцидоз, рентгенологічне дослідження придаткових пазух носа для виключення синуситів, дослідження функції зовнішнього дихання, посіви мокротиння для визначення збудника інфекції, дослідження калу для діагностики порушення функції підшлункової залози.

Тест на носійство муковісцидозу - проводять при плануванні вагітності особам, у сімейному анамнезі у яких були випадки захворювання муковісцидоз. Це генетичний тест, який показує, чи є носійство дефектного CFTR. Для дослідження беруть кров або слину.

лікування
Муковісцидоз - невиліковне захворювання. Мета лікування - запобігання та контроль легеневих інфекцій, запобігання кишкової непрохідності, дегідратації та забезпечення достатнього надходження і засвоєння поживних речовин. Хворі повинні постійно спостерігатися у лікаря для підбору адекватного лікування і профілактики ускладнень. У комплекс лікування входить ЛФК (фізіо-та кінезітерапія), прийом муколітичних і бронхолітичних засобів, антибактеріальна терапія, лікування ферментами підшлункової залози, прийом вітамінних препаратів,

лікування ускладнень.
Лікування муковісцидозу легень
• Кінезітерапія (лікування рухом) - дуже важливий компонент лікування. Її мета - полегшити очищення бронхіального дерева від в'язкого мокротиння. Спеціаліст - фізіотерапевт підбирає спеціальний комплекс вправ, що дозволяють очистити бронхи від мокротиння. У важких хворих застосовують апаратну кінезітерапію. Заняття проводяться щодня, 2 рази на день, вранці і ввечері.

• Фізичні вправи - обов'язкові з самого раннього віку. Показана будь-яке аеробне фізична активність - біг, плавання в басейні, їзда на велосипеді, теніс, волейбол. Заборонені заняття хокеєм, футболом, важкою атлетикою, боксом і всіма видами єдиноборств. Мета занять - зміцнення м'язів грудної клітки, полегшення відходження мокроти.
• Муколітична терапія - необхідна для розрідження в'язкого бронхіального секрету. Застосовують ацетилцистеїн, амброксол, Пульмозім.
• Бронхолитическая терапія - застосовується при порушенні прохідності бронхів. Призначають сальбутамол, сальметерол та інші препарати.

• Антибактеріальна терапія застосовується при загостренні муковісцидозу легень. Вибір антибіотика обумовлений видом висіваних з мокротиння мікроорганізмів. Як правило, застосовуються ін'єкційні форми антибіотиків у високих дозах.
Лікування порушень травлення
• Дієта - харчування має бути повноцінним і калорійним, містити багато білкової їжі. Необхідно додатково приймати жиророзчинні вітаміни (А, Д, Е, К). Обов'язковий прийом додаткової кількості рідини і солі, особливо під час фізичних навантажень і в жаркому кліматі.

• Лікування ферментами підшлункової залози - ферменти (креон) повинні обов'язково прийматися перед кожним прийомом їжі.
Діти повинні своєчасно вакцинуватися для профілактики інфекційних захворювань, утяжеляющих протягом муковісцидозу.

Прогноз при муковісцидозі
У 50 -х роках минулого століття середня тривалість життя хворих становила 14-15 років. У наш час, при своєчасній установці діагнозу і адекватному лікуванні, тривалість життя може становити до 40, а іноді і до 50 років.